Поможем Лизе всей страной!

Лиза с мамой и папой. На всех ее фото в соцсетях стоит специальный водяной знак, подтверждающий достоверность @lizasmaylik. В инстаграме страница под этим же ником /фото предоставленной семьей Краюхиных

Полуторогодовалой Лизе Краюхиной из Заречного требуется срочная помощь. Два месяца назад у нее обнаружили страшное и редкое заболевание, которое способно убивать медленно и болезненно. Для спасения девочки нужна всего одна, но очень дорогая инъекция — осталось собрать 160 миллионов рублей

Беременность у мамы Лизы Алены Краюхиной протекала нормально. Уже на первом скрининге ей сказали, что будет девочка, и это было счастье.

Малышка родилась в перинатальном центре Екатеринбурга быстро и без осложнений. Выписали на третий день. Огорчило только то, что УЗИ показало дисплазию тазобедренного сустава.

Нужно было зафиксировать ножки девочки в отведенном состоянии для формирования хрящевой сумки. Алена добросовестно выполняла все рекомендации. Днем и ночью дочка находилась в специальной лангете, которую ненадолго снимали лишь на время купания.

Ручки ребенка работали абсолютно нормально, в четыре месяца Лиза могла приподниматься, поднимая голову и вытягиваясь. А вот проблема со слабостью мышц в ногах оставалась. Когда Лизе было полгода, мама приняла решение получить второе мнение.

Невролог назначил электромиографию (ЭМГ) — метод исследования биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи, которая показала выраженную полинейропатию. Помимо лекарств и массажа доктор рекомендовал биохимические исследования на белок, ферменты, микро- и макроэлементы. Они оказались в порядке, да и состояние малышки в целом улучшилось.

Лиза стала поднимать ноги вверх, доставать до них ручками. Родителей и врачей эти новые умения Лизы вдохновили. Малышку с мамой отпустили на три месяца продолжать реабилитационные процедуры — массаж, лечебную гимнастику, плаванье.

Все это Алена выполняла полностью и в срок, но динамики не было. В какой-то момент ей стало казаться, что дочка стала менее активной.

Когда Лизе исполнился год, родители обратились к генетикам. Молекулярно-генетический анализ показал — у Лизы спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа. Это редкое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Существует несколько форм СМА. Самая тяжелая форма — СМА1 (болезнь Верднига-Хоффмана).

— 23-го марта нашей девочке исполнился год и шесть месяцев, — рассказывает отец Лизы Алексей Краюхин. — Диагноз СМА1 нам подтвердили 23 января этого года. Получается, мы были в неведении реальной проблемы целый год и четыре месяца. Времени потеряли немало. Но тревогу мы начали бить, когда ей было всего шесть месяцев. Она пыталась вставать на ручки и в один момент у нее полностью пропали силы, малышка перестала совсем переворачиваться. И в таком состоянии она у нас до сих пор.

Родители начали бегать по всем врачам.

— Наши врачи нам просто сразу ставили ДЦП, не пытаясь разобраться в реальной причине недуга. Мы обратились к врачам Екатеринбурга, начали обследования. Но симптомы выявлялись не сразу, понадобилось время на всевозможные терапии, массажи, электрофорезы. Несмотря на трудности, мы не опускали руки, пытались поддерживать нормальное состояние дочки. Думаю, благодаря нашим стараниям она еще и жива, при СМА не все живут так долго.

Лизе необходим инновационный препарат «Золгенсма», основанный на генотерапевтическом подходе. СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме. В результате этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры.

«Золгенсма» корректирует непосредственно ген SMN1. Она представляет собой безвредный аденовирус, который используется как вектор. Этот представитель семейства парвовирусов способен инфицировать клетки человека, но при этом не является патогенным.

Собственный генетический материал вируса удаляется, и вместо него помещается функционально полноценный ген SMN1. После того, как ген прибывает в нужную локацию, вектор разрушается и выводится из организма.

Стоит один укол препарата астрономическую сумму — 2 миллиона 125 тысяч долларов. Это самое дорогое лекарство в мире. Вместе с сопутствующими услугами лечение обходится в 2 миллиона 400 тысяч долларов.

— Мне за неделю пришлось изучить все, что только возможно об этом препарате, — продолжает Алексей. — По сути, это векторный вирус, который программируется на изменение белка. Этот вирус вводится в организм и меняет ДНК. После этого организм будет развиваться, как и у здоровых людей. Я сам программист, поэтому понимаю, что геном расшифровать вполне возможно. Но эту процедуру надо делать очень быстро. Когда Лизе исполнится два года, вирус не сможет воздействовать на ее организм, процедура потеряет смысл, время будет упущено.

Отец говорит, что на уровне нашего государства решить эту проблему практически невозможно.

— Максимум на что мы можем рассчитывать от нашей медицины, это препарат «спинраза», который наше правительство закупает и распределяет среди пациентов. Но этот препарат не лечит пациентов с СМА, он просто продлевает жизнь. И «Спинраза» также очень дорогая, ее нужно колоть шесть раз в первый год, а потом каждый год в течение всей жизни. Стоит доза спинразы 125 тысяч долларов. То есть, через три года этот препарат уже станет намного дороже, чем «Золгенсма». При этом «Золгенсма» ставится всего раз, а эффект на всю жизнь.

Он рассказывает, что это американский препарат, ставят его только в США по страховке.

— У нас в России «Золгенсму» ученые вообще пока не признали, она сертифицированным препаратом не считается. Поэтому и никаких средств на этот препарат от государства нам не светит, приходится обращаться к мировому сообществу. У нас нет иных вариантов, нужно спасать Лизу!

Лизе требуется 160.000.000 рублей для оплаты медицинского счета на лечение препаратом «Золгенсма» в детском госпитале «Nationwide Children’s Hospital», в городе Колумбус, США. Всего в России около двадцати детей, страдающих от СМА. Некоторым из них уже удалось набрать необходимую сумму, и они сейчас проходят лечение в США.

Семья Краюхиных стала трубить о своей проблеме во всех СМИ. Благодаря интернету о Лизе узнали люди в разных городах нашей страны. Представители шоу-бизнеса не остались равнодушны — КВНщик из команды «Уральские пельмени» Андрей Рожков и рэп-исполнитель Тимати записали свое видеообращение с призывом о помощи.

Сбор средств Краюхины проводят через фонд помощи «Мы вместе». Если по каким-то причинам лечение для девочки сорвется, деньги перейдут на помощь другого ребенка с аналогичной проблемой.

БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ДЕТСКИЙ ФОНД «МЫ ВМЕСТЕ»:
ИНН: 6670210124
КПП: 667101001
ОГРН: 1086600001795
Юридический адрес: РФ 620062, г. Екатеринбург, ул. Большакова, д. 90.
Фактический адрес: РФ 620014, г. Екатеринбург, ул. 8 Марта, д. 13.
Тел/факс: 8 (343) 216-35-32 р/счет: 40703810962130000025
Кор/счет: 30101810900000000795
в КБ «Уральский Банк Реконструкции и Развития» (ПАО) г. Екатеринбург
БИК: 046577795
ОКПО: 86191506
ОКАТО 65401373000
ОКТМО 65701000
ОКОГУ 61300
ОКФС 50
ОКПФ 88 ОКВЭД
65.2 65.23
В комментарии к платежу, пожалуйста, укажите: «Для Лизы Краюхиной»
Валютный счет:
IBAN: номер счёта 40703978862130000025
BIC: Код SWIFT UBRDRU4E

Иван Стрыков

Жду ваши новости, мнения и жалобы. Звоните только на сотовый 8-900-1974-701, пока мы работаем удаленно.