Генетически особенные

Роме Бронникову — 24 года. От других ребят его отличает только своеобразная внешность, характерная для тех, кто родился с синдромом Дауна. /фото автора

В их организме всего на одну хромосому больше, чем у обычного человека. Они рождаются в разных семьях: благополучных и не очень, зажиточных и со средним достатком. Статистики — сколько детей с синдромом Дауна живёт в Качканаре — не существует. Неизвестны и чёткие причины, которые влияют на появление патологии. Большинство беременных, узнавая об особенности будущего ребенка, делают аборт. У тех, кто решается рожать, свои причины

Не прятали от посторонних глаз

— В восьмидесятые годы об этом синдроме практически никто не знал. УЗИ во время беременности не делали, проверяли здоровье по-минимуму. Для серьезного обследования надо было ехать в Москву. Да и такие дети рождались редко, — вглядываясь в старые черно-белые фотографии, как в единственные свидетельства прошлого, вспоминает Татьяна Бронникова. Вдруг, словно опомнившись, она прерывается, поворачивает голову к сыну и спрашивает:

— Кстати, ты поздоровался?

24-летний Рома, сидящий рядом, улыбается и послушно отвечает «да». У него синдром Дауна и характерная внешность, присущая всем детям с этой патологией. На его футболке красуется стёбная надпись: «Настоящий мужчина на дороге не валяется, а валяется на диване». Но даже если отбросить юмор, для своих родителей он — самый настоящий мужчина, обычный парень, просто с некоторыми особенностями внешности и развития.

Синдром, названный в честь английского врача Джона Дауна, не считается редкой патологией. По статистике, подобное генетическое отклонение имеет один из тысячи новорожденных. Вместо 46 нормальных хромосом, которые имеются в теле каждого человека, у даунят их на одну больше.

Считается, что шансы на зачатие ребёнка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом матери. Для молодой девушки (от 20 до 24 лет) вероятность составляет 1 к 1562. Для женщины старше 45 лет — 1 к 19. Несмотря на эту статистику, констатируют врачи, 80% детей с такой патологией рождаются именно у молодых мамочек. Случай Татьяны Бронниковой — из этой серии.

В 1988 году, когда родился Рома, ей было 28 лет. Вторая беременность (старшая дочь, родившаяся семью годами раньше, абсолютно здорова) протекала без осложнений. Рожала в качканарском роддоме, новорожденный Ромка сразу, как и большинство обычных детей, заревел. Но отличительные признаки во внешности, присущие детям с синдромом Дауна, повергли в шок как врачей, так и роженицу. Медики не могли толком объяснить, что с ребёнком не так, чего можно ждать от его болезни, как он будет развиваться и расти. Родителям дали несколько дней на раздумье — будут ли они забирать сына в семью или оставят его в больнице.

— Врачи говорили, что, возможно, он не сможет ходить. Неизвестность вызывала страх. Но, тем не менее, из роддома мы вышли с ребёнком на руках, — пока Татьяна Александровна ворошит прошлое, Рома сидят рядом и внимательно вслушивается в каждое ее слово. Медработники ошиблись с прогнозом — мальчик сделал свой первый шаг, когда ему еще не было года.

В этой семье всегда придерживались принципа гласности. «Мы не прятали его от посторонних глаз», — говорят Бронниковы. Вместе с мамой маленький Рома гордо вышагивал по качканарским улицам, играл вместе с обычными детьми во дворе, самостоятельно ходил в магазин со списком продуктов, которые необходимо было купить.

— Я никогда не стеснялась его внешности. Наоборот, хотела, чтобы все видели, какой он, — говорит Татьяна Александровна. — Реакция была разной. Иногда в магазине или на почте ко мне могли подойти совершенно незнакомые люди. Они признавались, что у их детей такие же проблемы, удивлялись тому, что мы много гуляем, не прячемся.

Благодаря такой позиции родителей Рома посещал обычный детский сад. Затем занимался с педагогом на дому. Хотя изначально его не брали в школу, говорили «не положено», «он не сможет учиться».

— Я, в свою очередь, спрашивала, на каком основании они сделали такой вывод. Проводили какое-то обследование, тестирование? Я же не просила его зачислить в университет… Пришлось побороться. Неоднократно ездила в Свердловск, связывалась с врачом из Германии, со специализированным центром. Это только потом приняли закон, что дети с синдромом Дауна могут наравне со всеми учиться в школах.

Татьяна Бронникова, анализируя жизнь своего сына от рождения до сегодняшних дней, говорит, что самой главной проблемой в его воспитании было общество. Если родственники, знакомые, соседи уже привыкли к его внешности, то незнакомые, особенно дети и подростки, любят прикалываться: мол, такой взрослый 24-летний дяденька, а так странно выглядит и плохо разговаривает. Однажды Рому отправили в магазин за продуктами, а на него набросились подростки — хотели отобрать сумки или деньги.

— Люди не воспитаны. Дети могут дразнить, показывать пальцем, был случай, когда и камнями закидывали. А если делаешь замечание их родителям, то слышишь в ответ: «Лучше уберите своего дурака». Нельзя сказать, что все такие, но основная масса ведет себя именно так.

Трудности есть и с медициной. Детям с синдромом Дауна не положены бесплатные или льготные путевки в санатории-профилактории. Их туда вообще не пускают, даже с кем-либо из родителей. Говорят, что не положено. Раньше ежегодно приходилось ездить на комиссию и подтверждать инвалидность. Несмотря на то, что этот синдром — неизлечим.

Рома, как и другие мальчишки, любит сидеть за компьютером. Играет, в основном, в стратегии. Воспитывает двух черепах и больших африканских улиток. Обожает раскрашивать, перебирать струны на гитаре. Любит танцевать и петь — это, кстати, характерная особенность многих людей с синдромом Дауна. В России даже есть «Театр простодушных», все актеры которого имеют в своем организме 47 хромосом.

— Мне было очень страшно оставлять Ромку в семье. Муж говорил: «Сама решай». Но сейчас я даже не представляю жизни без него. Видимо, судьба.

Синдром Дауна обусловлен случайными событиями в процессе формирования половых клеток или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. В январе 1987 года во всем мире было зарегистрировано необычайно большое число случаев рождения детей с 47 хромосомами, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. Википедия

Первые проблемы — на седьмом месяце

24-летняя Юлия Андреева говорит о своей трехлетней дочери Снежане кратко: «Люблю её больше всего на свете». Девочка родилась в 2009 году. Несмотря на то, что прогресс за последние десятилетия шагнул далеко вперед, будущих матерей проверяют на десятки инфекций, а обследование УЗИ во время беременности делают несколько раз, новоиспеченная мама узнала о патологии своего ребенка, лишь очнувшись после наркоза в роддоме.

Беременность, вспоминает Юлия, протекала хорошо — анализы и результаты обследования УЗИ были хорошими. Девушка выполняла все рекомендации гинеколога, исправно пила витамины, много времени проводила на свежем воздухе. Первые проблемы возникли на седьмом месяце.

— Произошла отслойка плаценты – возникли боли внизу живота и пошла кровь. Я подумала, что рожаю. Приехала ночью в роддом, меня положили на сохранение. Уже позже, в Екатеринбурге, мне сказали, что не нужно было сохранять беременность, следовало вызывать роды. Тогда бы состояние ребенка не было таким тяжелым — сердце Анжелы имело много изъянов, после рождения была проведена серьезная операция, его почти полностью перекроили, — рассказывает молодая мама.

Когда Юлия лежала на сохранении ей впервые сообщили, что у будущего ребёнка проблемы с сердцем. Это было единственным предупреждением медиков — о том, что девочка развивается с синдромом Дауна, не шло и речи.

Только спустя несколько дней после родов молодой матери сообщили, что у новорожденной подозревается эта патология:

— Я, может быть, наивной была, но думала, что у здорового человека не может родиться больной ребенок. Когда мне сказали, что у дочки подозрение на синдром Дауна, то подумала: ну и ладно, это, наверное, лечится.

Для подтверждения диагноза мать с ребенком направили в специализированную больницу Екатеринбурга. Областной генетик, визуально осмотрев новорожденную и проведя необходимые анализы, вынесла однозначный вердикт: синдром Дауна.

— Генетик сказала, что от этого диагноза никто не застрахован. Эти дети могут появиться в любой семье — не важно, пьете вы или нет, курите или являетесь некурящим. Просто так получается и всё, независимо от вашего социального статуса. Врач дала мне почитать литературу, поделилась контактами женщины, у которой ребенок с такой же патологией, рассказала об организации «Солнечные дети».

Со стороны трехлетняя Анжела — обычный белокурый ребенок. С большими голубыми глазищами и широкой улыбкой. /фото из личного архива

Обычный ребёнок

Визуальные признаки, по которым Анжеле поставили предварительный диагноз, были следующими: «географический» язык (с пятнышками, похожими на язвочки), сросшийся мизинец на ногах, лишняя кожа на шее.

— Когда я лежала в областной больнице, то другие мамочки удивленно спрашивали меня, неужели я не сдавала анализы на пять уродств. Я впервые услышала об этом, во время беременности меня проверяли только на стандартные заболевания — ВИЧ, гепатиты и другие. Позже слышала, что после моего случая качканарских мамочек стали отправлять на расширенное обследование, которое позволяет определить предрасположенность к каким-либо патологиям, — говорит Юлия.

Отказаться от дочки, уверяет она, не было и в мыслях: «Как можно оставить своего ребёнка? Ведь когда ты носишь его под сердцем, ты не знаешь цвета глаз, волос, овала лица и строения фигуры, но при этом любишь его всей душой».

Сегодня Анжела посещает обычный детский сад. Ее внешность почти не отличается от обычного ребенка — белокурая, милая, красивая, только порой закатывает глаза и часто открывает рот (у детей-даунов ослаблены лицевые мыщцы). Многие знакомые и родители других детсадовцев даже не догадываются о необычной патологии ребёнка. Девочка, по словам матери, лишь слегка запаздывает в развитии — пока не говорит целыми фразами, произносит только отдельную базу слов (мама, папа, надо, низзя, аф-аф и так далее), ей трудновато выполнять аппликации, с которыми справляются ее сверстники. Зато, как только услышит любую музыку, даже из телевизионной рекламы, сразу пускается в пляс.

— Синдром Дауна — это не приговор. Памятник надо поставить тем мамочкам, которые воспитывают детей с ДЦП. Если сравнивать, то я даже рада, что у меня «даунёнок», — говорит Юлия. — Она — обычный ребенок. У меня нет к ней жалости, снисхождения, я не делаю ей поблажек.

Планы на будущее Андреевы стараются не строить, хотя уже сегодня обсуждают — стоит ли отдавать Анжелу в обычную школу. Юлия настаивает на том, чтобы девочка социализировалась, как можно больше общалась с обычными детьми, перенимала их модель поведения. Родственники считают, что лучше выбрать домашнее обучение — переживают, что школьники будут издеваться над той, которая отличается от них.

— Время покажет. Надеюсь, что отношение людей поменяется. Детям объяснят, что не надо тыкать пальцем в таких людей. Если надо, я уволюсь с работы и буду ходить на занятия вместе с ней.

Елена Ходырева

Смотрите также:
Подарки детям-инвалидам из детдома у Нижней Туры переданы (фото+видео)